4 Tipi Di Alfa Talassemia » fixthecfaa.com
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Genetica MolecolareTalassemia Alfa.

Anche la talassemia alfa può manifestarsi con quadri clinici di varia gravità. La forma più grave, e più rara, è dovuta all’assenza di tutti e 4 i geni per le catene alfa e causa in genere la morte durante la gravidanza idrope fetale o subito dopo la nascita. L'alfa talassemia o talassemia alfa è una malattia ereditaria causata dalla produzione difettosa o assente delle subunità di tipo alfa dell'emoglobina. Come conseguenza, nella vita adulta si ha un accumulo di catene beta l'altra subunità che compone l'emoglobina. Nei neonati si ha invece accumulo di catene di tipo gamma. L'alfa talassemia è causata da alterazioni di uno o più dei 4 geni che contengono le informazioni necessarie per sintetizzare la catena alfa dell'emoglobina. La maggior parte delle alterazioni genetiche che causano la alfa talassemia sono delezioni, vale a dire perdite di un segmento.

La talassemia alfa è caratterizzata dalla produzione difettosa o assente delle subunità di tipo alfa dell’emoglobina, e come conseguenza, si ha un accumulo di catene beta. Si distinguono 4 forme con gravità variabile in relazione al numero dei geni interessati: alfa-talassemia eterozigote, alfa-trait, malattia HbH e l’idrope fetale che. come il colore degli occhi, il colore dei capelli e il tipo di emoglobina. La talassemia è ereditaria. La talassemia non è contagiosa. La talassemia non viene trasmessa da germi. A volte si verificano dei cambiamenti nei geni, dai quali derivano condizioni patologiche. Nella talassemia alfa α si possono verificare questi tipi di. I difetti in 3 dei 4 geni compromettono coeredità di alfa e alfa 0 gravemente la produzione di catene alfa, con conseguente formazione di tetrameri di catene beta Hb H o, nei bambini, di catene gamma Hb Bart. I pazienti affetti da malattia da Hb H presentano spesso.

La beta-talassemia o anemia mediterranea è una grave malattia ereditaria con la quale, però, oggi è possibile convivere. Le coppie portatrici hanno una probabilità su quattro di avere un figlio malato, e per questo spesso scelgono di effettuare diagnosi prenatale. La cura definitiva è possibile solo con il. Alfa-talassemia. In questa forma di talassemia ad essere coinvolti da mutazioni sono i geni appartenenti alle catene proteiche di tipo alfa dell’emoglobina. Essendo 4, anche il numero dei geni che possono essere colpiti da mutazione è pari a 4 ogni sub-unità globulare beta è codificata da un gene specifico. A seconda del numero di geni coinvolti che può variare da 1 a 4, l’entità della Talassemia può essere più o meno grave. Esistono due diverse tipologie di Talassemia: quella di tipo Alfa e quella di tipo Beta, meglio conosciuta come Anemia mediterranea in quanto maggiormente diffusa all’interno dell’area geografica del bacino del Mediterraneo. Alfa talassemia: PCR per le delezioni nei geni alfa 1 e alfa 2 della globina. Il test analizza un pannello di mutazioni basato sulle delezioni - 3.7, - 4.2 20.5, SEA, MED, FIL, e THAI. La sensibilità clinica del test è dell’ordine del 90%. Beta talassemia: Sequenziamento completo del gene della beta-globina. •cosegregazione alfa e beta talassemia •cosegregazione beta e delta talassemia •delta-beta talassemie bassa hb a 2 - elevata hb f •hpfh •varianti beta o alfa globiniche •beta talassemia di tipo dominante.

Aggiornamenti terapeutici Dal punto di vista genico distinguiamo diversi tipi di talassemie, in base alla catena globinica colpita dal difetto. Le diverse tipologie della talassemia alfa. Nella forma eterozigote di talassemia alfa si ha un trait talassemico, con lieve riduzione dell’emoglobina, microcitosi e ipocromia dei globuli rossi.

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